заболевание, характеризующееся задержкой роста и физического развития. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см.

Этиология. Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиома, менингиома, хромофобная аденома), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточногипофизарной области.

Патогенез. Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза, биологическая неактивность гормона роста или нарушение чувствительности к нему периферических тканей.

Симптомы. Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже — в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей). Тело сохраняет пропорции, свойственные детскому возрасту. Отмечаются отставание дифференцировки и синостозирования скелета от возраста, задержка смены зубов. Кожа сухая, бледная, морщинистая; слабое развитие подкожной жировой клетчатки, иногда избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах. Слабо развита мышечная система. Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского иола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки. У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации,недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы. Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипотиреоза и вторичного гипокортицизма. Турецкое седло, как правило, уменьшено, нередко имеется обызвествление его диафрагмы; при наличии опухоли гипофиза выявляются увеличение турецкого седла, деструкция его стенок. При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции. Для диагностики дефицита гормона роста у детей используют также определение его экскреции с мочой, определяют уровень инсулиноподобиых ростовых факторов и связывающих их белков.

Лечение. Заместительная, терапия генноинжеиерными препаратами гормона роста проводится при подтвержденном клиникогормональными и инструментальными методами дефиците эндогенного соматотропина гипофизарного или гипоталамогипофизарного генеза. При лечении классического дефицита соматотрошюго гормона у детей — 0,07-0,1 ЕД/кг на инъекцию, ежедневно, и/к, 6-7 иъекций в неделю. Лечение проводят до закрытия ростковых зон либо до достижения социальноприемлемого роста. Больным с клиническими проявлениями гипотиреоза назначают тироксин. Для стимуляции полового развития после закрытия зон роста назначают половые гормоны: женщинам — эстрогены и препараты желтого тела (этинилэстрадиол и др.), мужчинам — препараты тестостерона; при гипофункции коры надпочечников — глюкокортикоиды.

— заболевание, характеризующееся гиперплазией и гиперфункцией щитовидной железы.

Этиология, патогенез. Имеют значение наследственные факторы, инфекции, интоксикации, психические травмы. В основе патогенеза — нарушения иммунного «надзора», приводящие к образованию аутоантител, обладающих стимулирующим действием, ведущим к гиперфункции, гиперплазии и гипертрофии железы. Имеют значение изменение чувствительности тканей к тиреоидным гормонам и нарушение их обмена.

Клинические проявления обусловлены действием избытка тиреоидных гормонов на различные виды обмена веществ, органы и ткани.

Симптомы, течение. Больные жалуются на раздражительность, плаксивость, повышенную возбудимость, нарушение сна, слабость, утомляемость, потливость, тремор рук и дрожание всего тела. Прогрессирует похудание при сохраненном или даже повышенном аппетите. У больных молодого возраста может отмечаться, наоборот, увеличение массы тела — «жирный Базедов». Щитовидная железа диффузно увеличена; зависимости между степенью ее увеличения и тяжестью тиреотоксикоза нет. Изменения со стороны глаз: экзофтальм, как правило, двусторонний без трофических нарушений и ограничения движения глазных яблок, симптомы Грефе (отставание верхнего века от движения глазного яблока при взгляде вниз), Дальримпля (широкое раскрытие глазных щелей), Мебиуса (слабость конвергенции), Кохера (ретракция верхнего века при быстром переводе взгляда). К ведущим проявлениям тиреотоксикоза относятся изменения со стороны сердечнососудистой системы — тиреотоксическая кардиомиопатия: тахикардия различной интенсивности, тахисистолическая форма мерцательной аритмии (пароксизмальная либо постоянная), в тяжелых случаях приводящая к развитию сердечной недостаточности. В редких случаях, чаще у мужчин, пароксизмы мерцательной аритмии могут быть единственным симптомом тиреотоксикоза. Характерно большое пульсовое давление вследствие повышения систолического и снижения диастолического давления, расширение границ сердца влево, усиление тонов, функциональные систолические шумы над верхушкой и легочной артерией, пульсация сосудов в области шеи, живота. Отмечаются также диспептические явления, боль в животе, в тяжелых случаях — увеличение размеров и нарушение функции печени, желудка. Нередко нарушение толерантности к углеводам. При тяжелом тиреотоксикозе или длительном его течении появляются симптомы надпочечниковой недостаточности: резкая адинамия, гипотензия, гиперпигментация кожных покровов. Частые симптомы токсического зоба — мышечная слабость, сопровождающаяся атрофией мышц, иногда развивается паралич проксимальных отделов мышц конечностей. Неврологическое обследование выявляет гиперрефлексию, анизорефлексию, неустойчивость в позе Ромберга. В некоторых случаях может наблюдаться утолщение, отечность, гиперемия кожи на передней поверхности голеней и тыле стоп (претибиальная микседема). У женщин часто развивается нарушение менструального цикла, у мужчин — снижение потенции, иногда дву или односторонняя гинекомастия, исчезающая после излечения тиреотоксикоза. В пожилом возрасте развитие тиреотоксикоза вызывает потерю массы тела, слабость, мерцательную аритмию, быстрое развитие сердечной недостаточности, ухудшение течения ИБС. Часты изменения психики — апатия, депрессия, может развиться проксимальная миопатия. Различают легкое, средней тяжести и тяжелое течение заболевания. При легком течении симптомы тиреотоксикоза нерезко выражены, частота пульса не превышает 100 в 1 мин, потеря массы тела не более 3-5 кг. Для заболевания средней тяжести характерны четко выраженные симптомы тиреотоксикоза, тахикардия 100-120 в 1 мин, потеря массы тела 5-10 кг в мес. При тяжелом течении частота пульса превышает 120-140 в 1 мин, отмечаются резкое похудание, вторичные изменения во внутренних органах. В крови снижен уровень холестерина, повышены содержание связанного с белком йода, уровень тироксина и трийодтиронина; уровень тиреотропного гормона низкий. УЗИ щитовидной железы выявляет увеличение щитовидной железы, снижение эхогенности паренхимы. Сцинтиграфия щитовидной железы проводится при загрудинном положении зоба, узловом токсическом зобе; при диффузном токсическом зобе выявляется повышенный захват радионуклида. В сомнительных случаях определяют уровень антитиреоидных и тиреостймулирующих антител в крови. При рефлексометрии выявляется укорочение продолжительности ахиллова рефлекса.

Лечение. Применяют медикаментозные (тиреостатические средства, радиоактивный йод) и хирургический методы. Основным тиреостатическим препаратом является мерказолил (20-40 мг в сутки в зависимости от тяжести заболевания до достижения эутиреоза (обычно, в течение 3-8 нед). В дальнейшем суточную дозу мерказолила постепенно снижают (на 5 мг в 7-10 дней) до поддерживающей — 5-10 мг в сутки. Курс медикаментозного лечения — 1-1,5 года. Осложнения — аллергические реакции (зуд, крапивница), лейкопения, агранулоцитоз, зобогенное действие. При непереносимости препарат отменяют, при лейкопении назначают стимуляторы лейкопоэза. На стадии эутиреоза к терапии добавляют левотироксин (50-100 мкг в сутки) для предупреждения медикаментозного гипотиреоза и зобогенного действия мерказолила. В комплексном лечении тиреотоксикоза для купирования тахикардии и вегетативной симптоматики применяют бетаадреноблокаторы (анаприлина по 80-120 мг в сутки, атенолол по 50-100 мг в сутки); при развитии тиреогенной надпочеч пиковой недостаточности и аллергических реакциях на мерказолил — глюкокортикоиды (гидрокортизон, преднизолон); по показаниям — транквилизаторы (реланиум, рудотель, феназепам); при недостаточности кровообращения — сердечные гликозиды (строфантин, коргликон, дигоксин, изоланид), мочегонные средства (триампур, верошпирон, фуросемид), препараты калия. При отсутствии стойкого эффекта после полноценного курса медикаментозной терапии, развитии осложнений (аллергические реакции, лейкопения, агранулоцитоз при введении мерказолила), при объеме железы более 45 мл, признаках сдавления окружающих тканей, а также при возникновении или обнаружении узлов на фоне диффузного токсического зоба после соответствующей подготовки направляют на хирургическое лечение или радиойодтерапию.

— наступление периода полового созревания у девочек до 8 лет и у мальчиков до 10 лет.

Этиология, патогенез. При патологических процессах в области шишковидной железы, гипоталамуса в гипоталамогипофизарной системе наступают изменения, напоминающие таковые при нормальном половом созревании и приводящие к усилению секреции гонадотропных гормонов гипофиза, что, в свою очередь,приводит к половому развитию, имитирующему препубертатный и пубертатный периоды (так называемое истинное преждевременное половое развитие как у мальчиков, так и у девочек, всегда изосексуальное). При опухолях гонад, опухолях или дисфункции коры надпочечников наступает ложное преждевременное половое развитие: секреция гонадотропинов не усиливается, а чрезмерная продукция половых гормонов корой надпочечников или опухолями гонад не соответствует изменениям, свойственным нормальному препубертатному или пубертатному периоду, гонады остаются инфантильными. У девочек ложное преждевременное половое развитие может быть гетеросексуальным — при адреногениталыюм синдроме или изосексуальным — при опухолях яичников, у мальчиков — изосексуальным.

Симптомы. Ускорение роста и увеличение массы тела, опережение сверстников в половом развитии. У девочек — увеличение молочных желез, появление оволосения на лобке, кровянистых выделений из влагалища, увеличение матки, придатков соответственно препубертатному или пубертатному периоду, в некоторых случаях появляются регулярные менструации. У мальчиков — увеличение наружных половых органов, появление оволосения на лобке и лице, эрекции, поллюции. Выявляются усиление сосудистого рисунка, гиперпневматизация пазухи основной кости; дифференцировка скелета ускорена. Раннее закрытие зон роста приводит в конечном итоге к низкоросл ости. Может выявляться неврологическая симптоматика: головная боль, быстрая утомляемость, булимия, полидипсия, симптомы поражения глазодвигательных нервов.

Лечение. Хирургическое удаление опухолей. Оксипрогестерона копронат, ципротерона ацетат. Симптоматическая терапия: нейролептики (меллерил и др.), транквилизаторы (оксазепам, триоксазин, диазепам).

синдром эндокринной недостаточности, обусловленный полным или частичным выпадением функции передней и задней долей гипофиза с вторичной гипофункцией периферических эндокринных желез. В случае нарушения секреции всех тропных гормонов гипофиза говорят о пангипопитуитаризме, при присоединении недостаточности вазопрессина (развитии несахарного диабета) о межуточногипофизарной недостаточности.

Этиология. .Играет роль поражение гипоталамогипофизарной системы при инфекциях (сепсис, энцефалиты, туберкулез), саркоидозе, травме, опухолях, вследствие сосудистых нарушений, после облучения гипоталамогипофизарной области, хирургической гипофизэктомии и др.

Патогенез. Выпадение или снижение кортико, гонадо и тиреотропной функций гипофиза вызывает гипофункцию коры надпочечников, половых желез, щитовидной железы.

Клиническая картина зависит от степени снижения тропных функций гипофиза.

Симптомы. Слабость, адинамия, апатия, вялость, снижение аппетита. Прогрессирующее снижение массы тела, кахексия (при синдроме Симмондса). Симптомы гипофункции щитовидной железы, сухость, бледность кожных покровов, выпадение волос на голове, лобке, в подмышечных впадинах, выпадение бровей, ломкость костей, отечность лица, зябкость, заторможенность, сонливость, запоры. Снижением активности коры надпочечников обусловлены адинамия, гипотония, склонность к гипогликемии, диспептические нарушения. Расстройство гонадотропной функции гипофиза приводит у женщин к аменорее, атрофии молочных желез, у мужчин — к импотенции. Диэнцефальная патология может проявляться нарушением сна, полидипсией, булимией. При синдроме Шихена (послеродовый гипопитуитаризм, развившийся вследствие спазма сосудов гипофиза после родов, протекавших с массивной кровопотерей и снижением АД) может наблюдаться неодновременное и неравномерное выпадение тропных функций гипофиза с гипофункцией той или иной железы. Начальные симптомы: слабость, головокружение, анорексия, агалактия, аменорея. Часто на первый план в клинической картине выступают симптомы гипокортицизма. Истощения, как при синдроме Симмондса, как правило, не наблюдается.

Диагноз основывается на анамнестических данных, клинике, снижении содержания 17-оксикортикостероидов в крови и суточной моче, низких уровнях ТТГ, ТЗ, Т4 в плазме. При рентгенологическом исследовании позвоночника — нередко явления остеопороза. Для оценки состояния гипофиза используют рентгенографию турецкого седла, определяют поля зрения, проводят компьютерную и магнитнорезонансную томографию.

Лечение. Заместительная терапия кортикостероидами (кортизон 25-50 мг в день, преднизолон 5-10 мг/сут). При низком АД на фоне приема глюкокортикостероидов добавляют масляный раствор дезоксикортикостерона ацетата в виде инъекции 5 мг 2-3 раза в неделю или в таблетках 1-3 раза в день под язык 5-15 мг/сут. Тиреоидные гормоны (тироксин, тиреотом), половые гормоны в зависимости от пола больного. Диета с введением достаточного количества белков, жиров, витаминов.

заболевание, обусловленное дефицитом антидиуретического гормона (вазопрессина) либо нечувствительностью эпителия почечных канальцев к этому гормону, характеризующееся полиурией и полидипсией. Различают несахарный диабет центральный (нейрогенный, гипоталамогипофизарный) и нефрогениый (см. Почечный несахарный диабет в главе Детские болезни). Кроме того, полиурия может быть обусловлена увеличением потребления воды или первичной полидипсией (дипсогениый несахарный диабет).

Этиология. Центральный несахарный диабет может быть врожденным и приобретенным. Семейный несахарный диабет наследуется но аутосомнодоминаитному типу. Иногда несахарный диабет сочетается с сахарным диабетом, атрофией зрительного нерва, глухотой (синдром Вольфрама, DIDMOADсиндром); заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. Причиной приобретенного несахарного диабета могут быть острые и хронические инфекции (менингит, энцефалит), опухоли гипофиза, гипоталамуса, травмы (случайные, хирургические). Известны сосудистые поражения, гипоталамогипофизарной системы (церебральные аневризмы, церебральный тромбоз или кровоизлияние и др.). Гранулематозный несахарный диабет может развиться при саркоидозе, гранулематозе Вегенера, туберкулезе, сифилисе, гистиоцитозе. В последние годы показано, что несахарный диабет может иметь аутоиммунное происхождение, при этом выявляют антитела к нейронам гипоталамуса, секретирующим вазопрессин, и непосредственно к вазопрессину. У некоторых больных этиология заболевания остается неизвестной — эту форму выделяют как идиопатический несахарный диабет.

Патогенез. Недостаточность антидиуретического гормона приводит к снижению реабсорбции воды в дистальных отделах почечных канальцев и собирательных трубках ночек и способствует выделению большого количества неконцентрированной мочи, общей дегидратации, появлению жажды и приему большого количества жидкости.

Симптомы, течение. Заболевание возникает у лиц обоего пола в молодом возрасте. Внезапно появляются частое и обильное мочеиспускание (полиурия), жажда (полидипсия), которые беспокоят больных ночью, нарушая сон. Суточное количество мочи составляет 615 л и более, моча светлая, низкой относительной плотности. Отмечаются отсутствие аппетита, снижение массы тела, раздражительность, повышенная утомляемость, сухость кожи, снижение потоотделения, нарушение функции желудочнокишечного тракта. Возможно отставание детей в физическом и половом развитии. У женщин может наблюдаться нарушение менструального цикла, у мужчин — снижение потенции. Характерны психические нарушения: бессонница, эмоциональная неуравновешенность. При ограничении потребляемой жидкости у больных развиваются симптомы дегидратации: головная боль, сухость кожных покровов и слизистых оболочек, тошнота, рвота, повышение температуры тела, тахикардия, психические нарушения, сгущение крови, коллапс.

Диагноз основывается на наличии полидипсии, полиурии при низкой относительной плотности мочи и отсутствии патологических изменений в мочевом осадке; отсутствии повышения относительной плотности мочи при пробе с сухоядением: высокой осмолярности плазмы, положительной пробе с введением питуитрина и низком содержании при центральной форме заболевания антидиуретического гормона в плазме крови. Для уточнения причины несахарного диабета проводят рентгенологическое, офтальмологическое, неврологическое обследование, компьютерную и магнитнорезонансную томографию головного мозга.

Прогноз для жизни благоприятный, однако случаи выздоровления наблюдаются редко.

Лечение направлено в первую очередь на ликвидацию основной причины заболевания (нейроинфекция, опухоли). Проводят заместительную терапию адиуретином. Применяют также хлорпропамид (под контролем уровня глюкозы в крови), клофибрат (мисклерон), тегрстол (финлепсин, карбамазепин), гипотиазид.

заболевания, обусловленные хромосомными нарушениями.

Патогенез. Половая принадлежность гонады определяется генетически и зависит от сочетания половых хромосом; две Ххромосомы определяют женский, а сочетание Х и Yхромосом — мужской пол. Для нормальной функции половых желез необходим не только набор хромосом XX и XY, но и полный набор генов. Нарушения в наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, потеря одной хромосомы либо изменения структуры хромосом приводят к заболеваниям, характеризующимся нарушением половой дифференцировки. В этих случаях ткань половой железы не способна к нормальной секреции половых гормонов и развитие мужских или женских начал определяется элементами половой ткани, формирующими гонаду.

Симптомы, течение. Наблюдаются агонадизм (врожденное отсутствие половых желез), дисгенезии гонад (могут быть обнаружены отдельные структурные элементы половых желез). Симптоматика различных клинических форм дисгенезии половых желез разнообразна. По внешним признакам легко диагностируется синдром Шерешевского — Тернера: отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие молочных желез, наружных половых органов, низкорослость, короткая шея с крыловидными складками, часто аномалии скелета — вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, синдактилия, деформация позвонков, птоз, высокое небо, нарушения со стороны сердечнососудистой системы — пороки сердца и крупных сосудов. Половой хроматин отрицательный, кариотип чаще 46, XY. Труднее диагностируется «чистая дисгенезия гонад», при которой отсутствуют соматические аномалии, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера. Большое значение имеют результаты исследования внутренних половых органов: гонады отсутствуют; рудиментарные матка, трубы, влагалище. Половой хроматин отрицательный, набор хромосом 46, XY. При синдроме Шерешевского —Тернера и «чистой дисгенезии гонад» в некоторых случаях могут наблюдаться признаки маскулинизации: гипертрофия клитора, вирильное оволосение. Одной из форм дисгенезии гонад является дисгенезия яичников. Основные симптомы: отсутствие менструаций, недоразвитие вторичных половых признаков. Дисгенезия тестикул: наличие внутренних женских половых органов при отсутствии элементов яичника, наружные половые органы бисексуальны. Отрицательный половой хроматин, кариотип 46, XY. Тестикулярная феминизация (ложный мужской гермафродитизм) — развитие наружных половых органов и вторичных половых признаков по женскому типу, наличие мужских половых желез, отсутствие матки, половой хроматин отрицательный, кариотип 46, XY. В некоторых случаях (при неполной форме) могут выявляться признаки маскулинизации: недостаточное развитие молочных желез, грубоватый голос, гипертрофия клитора. Синдром Клайнфелтера — гинекомастия, евнухоидные пропорции тела, недоразвитие вторичных половых признаков, недоразвитие яичек при нормальных размерах полового члена, азооспермия, снижение потенции. Половой хроматин положительный, кариотип 47, XXY. Истинный гермафродитизм — наличие у индивидуума функционирующей гонадной ткани обоего пола и вследствие этого женских и мужских половых признаков. При изучении кариотипа он наиболее часто определяется как XX/XY.

Лечение. При необходимости проводят коррекцию пола с учетом психосексуальной ориентации и анатомических и функциональных возможностей половой сферы. Заместительная терапия половыми гормонами в зависимости от избранного пола: для усиления феминизации применяют эстрадиола дипропионат, этинилэстрадиол (микрофоллин), для маскулинизации — препараты тестостерона.

синдром, обусловленный первичным нарушением коры надпочечников (болезнь Аддисона) или вторичными ее изменениями в результате уменьшения секреции АКТГ; проявляется симптомами сниженной продукции гормонов коры надпочечников. Различают хроническую и острую надпочечниковую недостаточность. Хроническая надпочечниковая недостаточность может быть компенсированной, суб или декомпенсированной.

Этиология, патогенез. Первичная надпочечниковая недостаточность может быть обусловлена бактериальной и грибковой инфекцией (туберкулез, бластомикоз, гистоплазмоз, менингококковая инфекция, сепсис), атрофией коры надпочечников вследствие аутоиммунных процессов (нередко в сочетании с поражением других эндокринных желез и кожи), реже двусторонней адреналэктомией по поводу болезни Иценко — Кушинга и других заболеваний, амилоидозом, гемохроматозом, метастазами рака (чаще молочной железы, легкого), использованием некоторых лекарственных средств (антикоагулянты, б локаторы стероидгенеза, аминоглютатемид, хлодитан, кетоконазол, барбитураты, спиронолактон). Причиной вторичной недостаточности могут быть изолированный дефицит АКТГ, опухоли гипофиза и гипоталамуса (аденомы, краниофарингиомы и др.), сосудистые заболевания (аневризма сонной артерии, кровоизлияние в гипофиз или гипоталамус), гранулематозные процессы в области гипофиза или гипоталамуса (саркоидоз, сифилис, гранулематозный гипофизит, аутоиммунный гипофизит), деструктивнотравматические вмешательства (операции, лучевая терапия гипофиза и гипоталамуса), длительное применение глюкокортикоидов по поводу различных заболеваний.

Патогенез: снижение секреции кортизола, альдостерона и кортикостерона.

Симптомы, течение. Для первичной хронической недостаточности характерны постоянная мышечная слабость, усиливающаяся после физической нагрузки, уменьшение массы тела, гиперпигментация кожных покровов лица, шеи, ладонных складок, подмышечных областей, промежности. Пигментные пятна на слизистых оболочках (внутренняя поверхность щек, язык, твердое небо, десны, влагалище, прямая кишка) имеют синеваточерную окраску. АД обычно понижено, иногда нормальное, может быть повышено при сочетании с эссенциальной артериальной гипертензией. Почти всегда выражены желудочнокишечные расстройства (снижение аппетита, тошнота, рвота, боль в животе, жидкий стул); нарушаются белковый (снижен синтез белка), углеводный (низкий уровень сахара натощак, плоская кривая после нагрузки глюкозой) и водносолевой (гиперкалиемия, гипонатриемия) обмен. При хронической надпочечниковой недостаточности часто отмечают нормо или гиперхромную анемию, умеренную лейкопению, относительный лимфоцитоз и эозинофилию. СОЭ повышается лишь при сопутствующем воспалительном процес се. Характерны снижение уровня 17ОКС в плазме и моче, отсутствие или снижение резервов секреции гормонов корой надпочечников при стимуляции АКТГ или его синтетическим аналогом — синактеном. Вторичная надпочечниковая недостаточность, сопровождающаяся выпадением только секреции АКТГ гипофизом, встречается крайне редко. Чаще наблюдается сочетание с недостаточностью тиреотропного, соматотропного, гонадотропных гормонов, характеризующееся соответствующими симптомами (межуточногипофизарная недостаточность).

Диагноз ставят на основании жалоб, анамнеза, клинической картины и исследования функции коры надпочечников и состояния других эндокринных желез. О туберкулезном генезе первичной надпочечниковой недостаточности свидетельствует наличие. очагов туберкулезного процесса или кальцинатов в надпочечниках; на аутоиммунный генез указывает присутствие в крови аутоантител к надпочечниковым антигенам. Для установления причины вторичной надпочечниковой недостаточности исследуют поля зрения, используют методы визуализации гипофиза и (или) гипоталамуса (рентгенографию, компьютерную и магнитнорезонансную томографию головного мозга). При первичной надпочечниковой недостаточности отмечается повышение уровня АКТГ, при вторичной — его снижение. Как первичная, так и вторичная надпочечниковая недостаточность проявляются снижением содержания кортизола в крови и уменьшением экскреции 17ОКС и свободного кортизола с мочой. Однако при частичном поражении надпочечников эти показатели могут оставаться нормальными. Более надежные результаты дают стимуляционные тесты, в частности, проба с АКТГ или синактеном. Острая надпочечниковая недостаточность, или аддисонический криз, — острое коматозное состояние, возникающее чаще у больных с первичным или вторичным поражением надпочечников. Без компенсации хронической надпочечниковой недостаточности психические и физические стрессы обусловливают у таких больных развитие тяжелейших кризов. Особую группу лиц, у которых может развиться острая надпочечниковая недостаточность, составляют больные, ранее лечившиеся глюкокортикоидами по поводу неэндокринных заболеваний, так как длительный прием этих препаратов подавляет активность гипоталамогипофизарнонадпочечниковой недостаточности. В отсутствие предшествующего патологического процесса в надпочечниках острая надпочечниковая недостаточность может быть следствием тромбоза или эмболии сосудов надпочечников. Геморрагический инфаркт надпочечников возникает на фоне менингококковой, пневмококковой или стрептококковой бактериемии, но может наблюдаться и при полиомиелите. Острое кровоизлияние в надпочечники может отмечаться при различных стрессах и травмах, объемных операциях, сепсисе, ожогах, лечении препаратами АКТГ и антикоагулянтами, а также во время беременности. При развитии аддисонического криза на фоне хронических заболеваний адреналовых желез характерен продромальный период, во время которого нарастают основные признаки заболевания: общая астенизация, снижение аппетита, исхудание, пигментация кожных покровов, боли в суставах и мышцах, артериальная гипотензия. В случаях внезапного нарушения функции надпочечников (кровоизлияния, некрозы) клинические симптомы острого гипокортицизма обычно возникают без предшественников. Для аддисонического криза характерны: сердечнососудистые (сердечная недостаточность, падение АД и др.), желудочнокишечные (снижение аппетита вплоть до полного отвращения к пище, тошнота, неукротимая рвота, жидкий многократный стул) расстройства, нервнопсихические нарушения (эпилептические судороги, менингеальные симптомы, бредовые реакции, заторможенность, затемнение сознания, ступор), усиление пигментации. Из данных лабораторного исследования характерны снижение содержания натрия в крови до 130 ммоль/л и ниже и его экскреции с мочой (менее 10 г в сутки), повышение содержания калия в крови до 5-6, а иногда и до 8 ммоль/л, гипогликемия, эозинофилия, лимфоцитоз. При острой надпочечниковой недостаточности часто значительно возрастает уровень мочевины и остаточного азота в крови и развивается ацидоз. Лечение хронической надпочечниковой недостаточности направлено, с одной стороны, на ликвидацию ее причины, с другой — на восполнение дефицита гормонов коры надпочечников. Этиотропное лечение включает медикаментозную терапию туберкулеза, сифилиса, грибковых заболеваний и т. д.; лучевую терапию опухолей гипофиза, гипоталамуса; оперативное лечение — удаление опухоли, аневризмы. Однако оперативное лечения или лучевая терапия опухолей гипофиза и гипоталамуса не устраняют надпочечниковую недостаточность. Принципы патогенетического лечения первичной и вторичной хронической надпочечниковой недостаточности одинаковы, основу заместительной терапии составляют глюко и минералокортикоидные препараты. При легкой форме надпочечниковой недостаточности рекомендуется 12 раза в день принимать кортизон в суточной дозе 12,5-25 мг. Однократный прием осуществляется утром после завтрак
а. При более тяжелых формах надпочечниковой недостаточности обычно требуется комбинированная терапия — сочетание преднизолона, кортизона ацетата и минералокортикоидов. При заболевании средней тяжести назначают 5-7,5 мг преднизолона и 0,1 мг кортинефа после завтрака, 2-5 мг кортизона ацетата после обеда и 1-2,5 мг после ужина. При выраженной декомпенсации желательно переводить больных на в/м инъекции гидрокортизона сукцината (75-100 мг не менее 3-4 раз в сутки) с последующим постепенным снижением дозы и началом приема пероральных средств. Инъекции гидрокортизона сочетают с введением дезоксикортикостерона ацетата (ДОКСА — по 1-2 мл 0,5% масляного раствора в сутки) или кортинефа (0,1 мг в сутки). При стрессах, инфекциях, операциях, травмах дозы глюко и минералокортикоидов увеличивают в 2-5 раз. Во время беременности небольшое увеличение дозы требуется лишь после 3го месяца. При родах гормоны вводят так же, как при плановых операциях. Анаболические стероиды при хронической надпочечниковой недостаточности назначают лицам обоего пола. Лечение анаболическими стероидами (ретаболил, нераболил) проводят курсами 2-3 раза в год. Лечение проводят под контролем АД (если оно выше 130/80 мм рт. ст., дозу уменьшают, добиваясь нормализации АД), массы тела (быстрое увеличение также свидетельствует о передозировке глюкокортикоидов), общего самочувствия больного (исчезновение анорексии, диспепсии, мышечной слабости). Синтетические препараты (дексаметазон, триамцинолон и др.) не должны применяться длительно для компенсации хронической надпочечниковой недостаточности. Диета должна содержать достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов; дополнительно назначают поваренную соль (до 10 г в день). Аскорбиновую кислоту назначают по 0,5-1,5 г в сутки постоянно. При туберкулезной этиологии заболевания противотуберкулезное лечение проводят совместно с фтизиатром. При острой надпочечниковой недостаточности лечение начинают с в/в струйного введения 100-150 мг гидрокортизона ацетата. Такое же количество препарата в 500 мл изотонического раствора хлорида натрия и 5% глюкозы (поровну) вводят капельно в течение 34 ч со скоростью 40-100 капель в 1 мин. Одновременно в/м вводят суспензию гидрокортизона по 50-75 мг каждые 46 ч (доза зависит от тяжести состояния больного, динамики АД и электролитных сдвигов). Общая доза гидрокортизона за 1е сутки обычно составляет 400-600 мг, но может превышать и 1000 мг. В/в введение гидрокортизона продолжают до стабилизации АД на уровне 100 мм рт. ст. и выше. В/м введение препарата продолжают, постепенно снижая разовую дозу до 25-50 мг и увеличивая интервалы между инъекциями до 2-4 раз в сутки в течение 5-7 дней. Затем больных переводят на прием преднизолона внутрь в дозе 10—20 мг в сутки и кортизона в дозе 25-50 мг в сутки. Введение гидрокортизона следует сочетать с в/м инъекциями ДОКСА по 5 мг (1 мл) 2-3 раза в 1е сутки и 1-2 раза во 2-е сутки. Затем дозу ДОКСА снижают до 5 мг ежедневно или через 1-2 дня. После выведения больного из криза рекомендуется подкожная имплантация кристаллов ДОКСА в дозе 100 мг. Наряду с введением гормонов проводят борьбу с обезвоживанием и шоком. Необходимое количество изотонического раствора хлорида натрия и 5% раствора глюкозы в 1е сутки составляет 2,5-3,5 л. При многократной рвоте вводят в/в 10-20 мл 10% раствора хлорида натрия, при выраженной гипотензии эту процедуру повторяют. Кроме хлорида натрия и глюкозы, при необходимости используют полиглюкин в дозе 400 мл или плазму. Помимо срочных мероприятий по ликвидации дегидратации, п/к вводят 0,5 мг норадреналина, продолжая его капельное введение в количестве 4-5 мг в 500 мл изотонического раствора хлорида натрия. При сопутствующих воспалительных процессах применяют антибактериальную терапию.

Прогноз благоприятный при своевременной и адекватной заместительной терапии.

— появление у женщин вторичных мужских половых признаков, обусловленное повышенным содержанием в организме женщины мужских половых гормонов. Следствие нарушения функции коры надпочечников, яичников, длительного лечения женщин большими дозами андрогенов. Симптомы Рост волос на лице, конечностях, спине, груди, животе, выпадение волос на голове по мужскому типу, изменение тембра голоса (голос становится низким), развитие мужского типа телосложения, атрофия молочных желез, нарушение менструального цикла от олигоменореи до аменореи, гипертрофия и вирилизация клитора, уменьшение матки, атрофия эндометрия и слизистой оболочки влагалища. В крови повышается уровень тестостерона, увеличивается экскреция с мочой тестостерона и 17кетостероидов. Лечение при опухоли яичников или коры надпочечников хирургическое.

Эндокринные заболевания опухолевой природы — см. Акромегалия, Вирильный синдром, Гиперипсулипизм, Гиперпаратиреоз, Феохромоцитома. Токсическая аденома щитовидной железы характеризуется образованием узла (аденомы) в железе с избыточной продукцией тиреоидных гормонов. Симптомы: слабость, раздражительность, плохой сон, снижение массы тела, потливость, сердцебиение, дрожание рук. При пальпации щитовидной железы в одной из долей определяется узел различной плотности с четкими границами, не спаянный с окружающими тканями. При сканировании щитовидной железы определяется повышение поглощения радионуклида узлом и отсутствие или снижение его накопления в окружающей паренхиме железы. В крови уровни ТЗ, Т4 превышают норму. Лечение оперативное.

заболевание, обусловленное гиперфункцией околощитовидных желез.

Этиология, патогенез. Избыток паратиреоидного гормона может быть обусловлен аденомой или гиперплазией околощитовидных желез — первичный гиперпаратиреоз (фибрознокистозная остеодистрофия, болезнь Реклингхаузена). Это приводит к нарушениям фосфорнокальциевого обмена, усилению остеокластических процессов, выведению кальция и фосфора из скелета и поступлению в избытке в кровь. Одновременно вследствие снижения канальцевой реабсорбции и повышения выделения фосфора возникают гипофосфатемия и гиперфосфатурия. В костной ткани наблюдаются явления остеопороза и остеомаляции. Вторичный гиперпаратиреоз развивается на фоне длительно существующих гиперфосфатемии и гипокальциемии при поражении почек (хроническая почечная недостаточность, синдром Фанкони и др.), желудочнокишечного тракта (синдром мальабсорбции, резецированный желудок, цирроз печени и др.), заболеваниях костей (сенильная, идиопатическая остеомаляция и др.). При третичном гиперпаратиреозе аденома возникает на фоне длительно существующего вторичного гипертиреоза и гиперплазии околощитовидных желез.

Симптомы, течение. Заболевание встречается в возрасте 20-50 лет, чаще у женщин. Развиваются общая мышечная слабость, утомляемость, гипотония мышц верхних и нижних конечностей, боли в стопах, жажда, расшатывание и выпадение зубов, похудание, образуются камни в мочевыводящих путях. По мере развития заболевания выявляется преимущественное поражение той или иной системы. По клиническим особенностям различают костную, висцеропатическую (с преимущественным поражением почек, желудочнокишечного тракта, нервнопсихической сферы) и смешанную формы. При костной и смешанной формах основные симптомы — боль в костях, усиливающаяся при движении; длительно заживающие малоболезненные переломы (чаще бедренных, тазовых, плечевых костей, ребер), образование ложных суставов, деформация скелета, уменьшение роста. Характерна медлительная, раскачивающаяся «утиная» походка. Грудная клетка бочкообразной формы, пальпация скелета может выявить булавовидные вздутия на месте кист, зоны бывших переломов. Выделяют три формы гиперпаратиреоидной остеодистрофии — генерализованный остеопороз, фибрознокистозный остеит и педжетоидная форма. На рентгенограммах выявляются системный остеопороз (в первую очередь в трубчатых костях, черепе и реже позвоночнике), субпериостальная резорбция в основных и средних фалангах пальцев. Концевые фаланги имеют фестончатый вид. При фибрознокистозном остеите на фоне остеопороза выявляются кисты, чаще в бедренной кости, костях таза, предплечья, плеч, голени. Симптомы поражения почек: полидипсия, полиурия, гипоизостенурия, щелочная реакция мочи. Развиваются двусторонний нефрокальциноз, иногда гидронефроз, что при длительном течении может привести к азотемии и уремии. Больных беспокоят диспептические расстройства, частые приступы почечной колики, повышение АД. При поражении желудочнокишечного тракта развиваются пептические язвы двенадцатиперстной кишки, желудка, кишечника; язвы рецидивируют, приводят к кровотечениям, перфорации желудка и кишечника. Развиваются хронический панкреатит, панкреокальциноз, наблюдается образование камней в желчном пузыре. Нарушения нервнопсихической сферы: снижение сухожильных рефлексов, радикулярные симптомы, повышенная возбудимость, плаксивость, раздражительность, нарушение сна, снижение памяти. При офтальмологическом исследовании обнаруживается отложение солей кальция в передней камере глаза, что проявляется снижением остроты зрения, возникновением «мушек» перед глазами. В крови гиперкальциемия (повышение уровня общего и ионизированного кальция), гипофосфатемия, повышение активности щелочной фосфатазы, остеокальцина, уровня паратиреоидного гормона; в моче — повышение содержания кальция и оксипролина. Исследование должно быть многократным. С целью топической диагностики проводят УЗИ, компьютерную и магнитнорезонансную томографию области шеи, радионуклидное сканирование околощитовидных желез, при необходимости — неселективную артериографию с контрастными веществами, катетеризацию вен с определением паратиреоидного гормона. Лечение оперативное. Консервативное лечение направлено на снижение кальциемии, устранение сопутствующего пиелонефрита, коррекцию повышенного АД.